STOML1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
STOML1（Stomatin Like 1）是stomatin家族成员，参与脂质筏形成和细胞膜运输，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STOML1 |
|---|---|
| 基因全名 | stomatin like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 93974 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93974 |
| Ensembl ID | ENSG00000137801 |
| UniProt ID | Q9H2V7 |
| OMIM ID | 612165 |
| HGNC ID | 26029 |
| 基因别名 | hStomatin-like 1, STOML1, stomatin-like protein 1 |
基因功能与研究简介
STOML1（Stomatin Like 1）是stomatin家族成员，编码一种与脂质筏相关的膜蛋白。该蛋白参与细胞膜运输、脂质代谢和信号转导等过程。STOML1在多种组织中表达，尤其在脑、肺和睾丸中高表达。研究表明STOML1与某些癌症和神经系统疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | STOML1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | STOML1在脑组织中高表达，可能参与神经元功能，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响蛋白正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STOML1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明STOML1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
STOML1蛋白属于stomatin家族，包含一个保守的stomatin结构域，参与脂质筏的形成和膜运输。该蛋白可能通过与其他蛋白相互作用调节细胞信号转导。在细胞中，STOML1定位于质膜和胞内囊泡，参与内吞和胞吐过程。
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