STON1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STON1基因编码衔接蛋白复合物相关蛋白，参与细胞内吞和膜运输，其变异可能与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STON1 |
|---|---|
| 基因全名 | stonin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p16.3 |
| NCBI Gene ID | 11037 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11037 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q9Y6Q1 |
| OMIM ID | 605082 |
| HGNC ID | 11395 |
| 基因别名 | STON1, STN1, STONIN1 |
基因功能与研究简介
STON1基因编码stonin 1蛋白，该蛋白是衔接蛋白复合物AP-2的辅助蛋白，参与网格蛋白介导的内吞作用。STON1在神经元中高表达，可能参与突触囊泡的回收和神经递质释放的调控。研究表明STON1基因变异可能与神经系统疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致STON1蛋白功能丧失或减弱，可能影响内吞作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006897 (endocytosis) | • GO:0005905 (clathrin-coated pit) |
| • GO:0030122 (AP-2 adaptor complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Clathrin-mediated endocytosis (R-HSA-432722)
蛋白质功能简介
STON1蛋白是stonin家族成员，包含μ同源结构域，与AP-2复合物相互作用，参与内吞作用。在神经元中，STON1可能调节突触囊泡的回收。其具体功能尚需进一步研究。
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