STRA6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRA6基因编码视黄酸信号通路的关键膜受体，参与维生素A代谢和胚胎发育，其突变可导致多种先天性畸形综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | STRA6 |
|---|---|
| 基因全名 | STRA6, retinoic acid receptor responder 2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 15q24.1 |
| NCBI Gene ID | 64220 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64220 |
| Ensembl ID | ENSG00000137868 |
| UniProt ID | Q9BX79 |
| OMIM ID | 610745 |
| HGNC ID | 30650 |
| 基因别名 | MCOPS9, PP14233, FLJ12472 |
基因功能与研究简介
STRA6基因编码一种跨膜蛋白，是视黄酸信号通路的关键受体，负责将视黄醇（维生素A）从细胞外转运至细胞内，参与视黄酸（RA）的合成和信号传导。STRA6在胚胎发育、细胞分化、免疫调节和代谢中发挥重要作用。该基因突变可导致多种先天性畸形综合征，如Matthew-Wood综合征、眼-耳-脊柱发育不良等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Matthew-Wood综合征 | STRA6基因突变导致视黄酸信号通路受损，影响胚胎发育，表现为小眼、无眼、肺发育不全、膈疝等。 | 已明确致病 |
| 眼-耳-脊柱发育不良 | STRA6基因突变影响视黄酸信号，导致眼、耳、脊柱发育异常。 | 已明确致病 |
| 非综合征性先天性心脏病 | STRA6基因突变可能增加先天性心脏病的风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 癌症 | STRA6在多种癌症中表达异常，可能通过影响视黄酸信号促进肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 眼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1105G>A (p.Gly369Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1576C>T (p.Arg526Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前STRA6基因未见明确的功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，目前STRA6基因未见明确的显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005215 (transporter activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
| • GO:0042572 (retinol metabolic process) |
相关通路
• Retinol metabolism (hsa00830)
• Retinoic acid signaling pathway (hsa04310)
蛋白质功能简介
STRA6蛋白是一种跨膜受体，主要表达于多种组织，如肺、胎盘、眼等。它作为视黄醇的转运体，将视黄醇从细胞外转运至细胞内，并参与视黄酸（RA）的合成。STRA6蛋白与血清视黄醇结合蛋白（RBP）结合，介导视黄醇的摄取，对胚胎发育和细胞分化至关重要。
联系电话