STRA8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRA8是调控减数分裂启动的关键因子，对生殖细胞发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | STRA8 |
|---|---|
| 基因全名 | stimulated by retinoic acid 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q33 |
| NCBI Gene ID | 346673 ncbi.nlm.nih.gov/gene/346673 |
| Ensembl ID | ENSG00000146856 |
| UniProt ID | Q7Z7C8 |
| OMIM ID | 609987 |
| HGNC ID | 30649 |
| 基因别名 | Gene symbol: STRA8; Aliases: none |
基因功能与研究简介
STRA8（stimulated by retinoic acid 8）基因编码一种在生殖细胞中表达的蛋白质，是视黄酸信号通路的关键下游效应分子。STRA8在减数分裂启动中发挥核心作用，调控生殖细胞从有丝分裂向减数分裂的转变。该基因的表达受视黄酸诱导，在雄性小鼠中，STRA8的缺失导致减数分裂无法启动，精子发生受阻；在雌性小鼠中，STRA8缺失导致卵母细胞无法进入减数分裂，影响生育能力。STRA8的突变或表达异常与人类生殖障碍相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | STRA8基因突变可能导致减数分裂障碍，影响精子发生，与男性不育相关。 | ClinVar |
| 卵巢早衰 | STRA8基因突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵巢功能衰退，与女性不孕相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达于精原细胞 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达于卵母细胞 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂前高表达 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂前高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
STRA8功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，影响减数分裂启动，与生殖障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STRA8存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明STRA8存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
| • GO:0007140 (male meiosis) | • GO:0007141 (female meiosis) |
| • GO:0001556 (oocyte maturation) |
相关通路
• Retinoic acid signaling pathway (Reactome: R-HSA-5365859)
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
STRA8蛋白是一种核蛋白，含有基本的螺旋-环-螺旋（bHLH）结构域，可能作为转录因子调控减数分裂相关基因的表达。在视黄酸刺激下，STRA8在生殖细胞中表达上调，促进减数分裂启动。STRA8的精确分子机制尚不完全清楚，但已知其对于生殖细胞进入减数分裂至关重要。
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