STRADA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRADA基因编码STE20相关激酶衔接蛋白，参与AMPK信号通路调控，其突变与多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征（MCAHS）相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STRADA |
|---|---|
| 基因全名 | STE20-related kinase adaptor alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 92335 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92335 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q7RTN6 |
| OMIM ID | 608626 |
| HGNC ID | 16225 |
| 基因别名 | LYK5, NY-BR-96, PRO2455 |
基因功能与研究简介
STRADA（STE20相关激酶衔接蛋白α）是STE20家族激酶STRADα的编码基因，其蛋白产物作为假激酶，与LKB1（STK11）结合并激活LKB1，进而磷酸化AMPK，调控细胞能量代谢和细胞极性。STRADA基因突变可导致LKB1-AMPK信号通路受损，与多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征（MCAHS）相关。此外，STRADA在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征（MCAHS） | STRADA基因纯合或复合杂合突变导致LKB1-AMPK信号通路功能丧失，影响细胞能量代谢和神经元发育，引起多系统异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症（多种类型） | STRADA表达异常或突变可能影响LKB1-AMPK通路，参与肿瘤发生发展，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.392G>A (p.Arg131His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，与MCAHS相关（ClinVar） |
| c.665C>T (p.Pro222Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，与MCAHS相关（ClinVar） |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失（ClinVar） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致STRADA蛋白功能缺失或减弱，影响LKB1-AMPK信号通路，与MCAHS相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0035556 (intracellular signal transduction) |
相关通路
• AMPK signaling pathway (KEGG: hsa04152)
• LKB1-AMPK signaling pathway (Reactome: R-HSA-380994)
蛋白质功能简介
STRADA蛋白（UniProt Q7RTN6）是一种假激酶，属于STE20家族，包含一个激酶样结构域但缺乏催化活性。它通过与LKB1结合并促进其从细胞核转位至细胞质，从而激活LKB1，进而磷酸化AMPK，调控细胞能量代谢、细胞极性和凋亡。STRADA在多种组织中表达，尤其在脑和心脏中丰富。
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