STRBP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRBP基因编码精子发生相关的RNA结合蛋白，参与mRNA加工和精子成熟，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | STRBP |
|---|---|
| 基因全名 | spermatid perinuclear RNA binding protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 5533 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5533 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q96I15 |
| OMIM ID | 606146 |
| HGNC ID | 11419 |
| 基因别名 | SPNR, HEL-66, MGC117215 |
基因功能与研究简介
STRBP基因编码一种精子细胞核周RNA结合蛋白，主要在睾丸中高表达，参与精子细胞中mRNA的加工、运输和翻译调控，对精子发生至关重要。该基因的突变或表达异常与男性不育相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | STRBP基因突变可能导致精子发生障碍，影响精子形态和功能，但具体致病机制尚不完全明确。 | ClinVar, OMIM |
| 少精子症 | 部分研究提示STRBP表达水平与精子数量相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456delC (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或剪接位点突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007286 spermatid development |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
STRBP蛋白含有RNA识别基序（RRM），定位于精子细胞核周，可能参与mRNA的稳定和翻译调控。其表达受发育调控，在精子细胞中特异性高表达。
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