STRC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRC基因编码毛细胞中的静纤毛蛋白，其突变与非综合征性听力损失密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STRC |
|---|---|
| 基因全名 | stereocilin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.3 |
| NCBI Gene ID | 161247 ncbi.nlm.nih.gov/gene/161247 |
| Ensembl ID | ENSG00000196367 |
| UniProt ID | Q7RTU9 |
| OMIM ID | 606440 |
| HGNC ID | 11411 |
| 基因别名 | DFNB16 |
基因功能与研究简介
STRC基因编码静纤毛蛋白（stereocilin），该蛋白是听觉毛细胞静纤毛的组成部分，对于维持静纤毛的结构和功能至关重要。STRC基因突变与非综合征性听力损失（DFNB16）相关，通常表现为常染色体隐性遗传。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非综合征性听力损失（DFNB16） | STRC基因突变导致静纤毛蛋白功能异常，影响听觉毛细胞的结构完整性，导致感音神经性听力损失。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2758C>T (p.Arg920Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.400del (p.Leu134fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
STRC基因的致病突变多为功能缺失型，导致静纤毛蛋白缺失或功能异常，影响听觉毛细胞的结构和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明STRC基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明STRC基因存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0007605 (sensory perception of sound) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
静纤毛蛋白（stereocilin）是一种与肌动蛋白结合的蛋白，主要表达于内耳毛细胞的静纤毛中。它参与静纤毛的束状结构形成，对听觉信号的转导至关重要。该蛋白的突变可导致常染色体隐性非综合征性听力损失（DFNB16）。
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