STRIP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRIP1是纹蛋白磷酸酶复合物的核心亚基，参与细胞骨架调控和信号转导，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STRIP1 |
|---|---|
| 基因全名 | striatin interacting protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 85369 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85369 |
| Ensembl ID | ENSG00000130720 |
| UniProt ID | Q5VSL9 |
| OMIM ID | 617636 |
| HGNC ID | 29323 |
| 基因别名 | STRIP1, FAM40A, MGC26717 |
基因功能与研究简介
STRIP1（striatin interacting protein 1）是纹蛋白磷酸酶复合物（striatin-interacting phosphatase and kinase complex，STRIPAK）的核心亚基之一。该复合物参与多种细胞过程，包括细胞骨架组织、细胞迁移、细胞增殖和信号转导。STRIP1通过与纹蛋白（striatin）和蛋白磷酸酶2A（PP2A）等相互作用，调节细胞内的磷酸化信号网络。研究表明，STRIP1在神经发育中发挥重要作用，其突变与神经发育障碍相关。此外，STRIP1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | STRIP1突变可能导致STRIPAK复合物功能异常，影响神经元迁移和突触形成，从而引起智力障碍和发育迟缓。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | STRIP1在多种癌症中表达上调，可能通过调节细胞骨架和信号通路促进肿瘤侵袭和转移。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解（NMD）清除，导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005856 cytoskeleton |
| • GO:0030018 Z disc | • GO:0032991 protein-containing complex |
相关通路
• STRIPAK complex pathway
• Regulation of actin cytoskeleton (hsa04810)
蛋白质功能简介
STRIP1蛋白由780个氨基酸组成，包含卷曲螺旋结构域和WD40重复序列，参与蛋白-蛋白相互作用。作为STRIPAK复合物的核心亚基，STRIP1与纹蛋白、PP2A催化亚基等结合，调节细胞骨架动态和信号转导。STRIP1在神经系统中高表达，对神经元发育和功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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