STRN3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STRN3是纹蛋白家族成员，参与细胞凋亡、转录调控和细胞周期控制，与多种癌症和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STRN3 |
|---|---|
| 基因全名 | striatin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q13.1 |
| NCBI Gene ID | 29966 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29966 |
| Ensembl ID | ENSG00000100644 |
| UniProt ID | Q13033 |
| OMIM ID | 614859 |
| HGNC ID | 11470 |
| 基因别名 | STRN3, PPP2R6B, GS2 |
基因功能与研究简介
STRN3（striatin 3）是纹蛋白家族成员，编码一种含有WD重复结构域的支架蛋白。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、转录调控、细胞周期控制和信号转导。STRN3是蛋白磷酸酶2A（PP2A）复合物的调节亚基，通过靶向PP2A至特定底物来调节其活性。研究表明，STRN3在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。此外，STRN3突变与神经发育障碍相关，提示其在神经系统发育中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | STRN3在多种癌症中表达上调或下调，可能通过调节PP2A活性影响细胞增殖和凋亡，参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | STRN3突变与智力障碍和自闭症谱系障碍相关，可能通过影响神经元发育和突触功能。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.300del (p.Leu101fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白功能丧失或降低，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，导致蛋白获得新功能或活性增强，可能促进疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0008283 cell proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04210 Apoptosis
• hsa04010 MAPK signaling pathway
蛋白质功能简介
STRN3蛋白是一种支架蛋白，含有WD重复结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。作为PP2A复合物的调节亚基，STRN3通过靶向PP2A至特定底物来调节多种信号通路，包括细胞周期和凋亡。STRN3在细胞质和细胞核中均有分布，可能参与转录调控。其表达异常与多种癌症相关，突变可能导致神经发育障碍。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话