SUB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUB1（SUB1 regulator of transcription）是一种转录调控因子，参与RNA聚合酶II介导的转录延伸和DNA损伤应答，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUB1 |
|---|---|
| 基因全名 | SUB1 regulator of transcription |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10923 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10923 |
| Ensembl ID | ENSG00000113369 |
| UniProt ID | P53999 |
| OMIM ID | 600756 |
| HGNC ID | 11425 |
| 基因别名 | PC4, p14, TAF172 |
基因功能与研究简介
SUB1基因编码一种转录调控因子，最初被鉴定为RNA聚合酶II转录延伸因子，也被称为PC4（positive cofactor 4）。该蛋白在转录延伸、DNA损伤应答、细胞周期调控和凋亡中发挥重要作用。SUB1通过与多种转录因子和染色质修饰因子相互作用，调节基因表达。研究表明，SUB1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因，具体取决于细胞环境。此外，SUB1还参与神经发育和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | SUB1在多种癌症中表达失调，可能通过调控转录和DNA损伤应答影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育异常 | SUB1突变或表达异常与神经发育障碍相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 免疫系统疾病 | SUB1参与免疫细胞功能调控，可能影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.Arg264ValfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致SUB1蛋白功能丧失，影响转录调控和DNA损伤应答。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明SUB1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据支持SUB1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa03420 Nucleotide excision repair
• hsa04110 Cell cycle
蛋白质功能简介
SUB1蛋白（UniProt P53999）由127个氨基酸组成，包含一个N端酸性结构域和一个C端DNA结合结构域。该蛋白在细胞核中表达，作为转录共激活因子，与RNA聚合酶II复合物相互作用，促进转录延伸。此外，SUB1还参与DNA损伤应答，通过调节p53等关键蛋白的转录活性影响细胞凋亡和细胞周期阻滞。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| WDSUB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11341 | 人 | 151525 | 详情 立即询价 |
| PC4基因敲除HUH-7细胞 | EDJ-KQ43 | 人 | 10923 | 详情 立即询价 |
| WDSUB1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39505 | 人 | 151525 | 详情 立即询价 |
| WDSUB1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39504 | 人 | 151525 | 详情 立即询价 |
| WDSUB1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39506 | 人 | 151525 | 详情 立即询价 |
| SUB1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72470 | 人 | 10923 | 详情 立即询价 |
| SUB1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64019 | 人 | 10923 | 详情 立即询价 |
| SUB1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51021 | 人 | 10923 | 详情 立即询价 |
| SUB1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55529 | 人 | 10923 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话