SUGCT基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
SUGCT基因编码线粒体琥珀酰辅酶A：戊二酸辅酶A转移酶，参与赖氨酸和色氨酸代谢，其缺陷导致戊二酸尿症IC型。
基因信息卡
| 基因符号 | SUGCT |
|---|---|
| 基因全名 | succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p14.1 |
| NCBI Gene ID | 79786 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79786 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9HAC7 |
| OMIM ID | 609187 |
| HGNC ID | 16047 |
| 基因别名 | C7orf10, DKFZp686K05104, MGC142044 |
基因功能与研究简介
SUGCT基因编码线粒体琥珀酰辅酶A：戊二酸辅酶A转移酶，该酶催化戊二酸与琥珀酰辅酶A之间的辅酶A转移反应，是赖氨酸和色氨酸分解代谢途径中的关键酶。该基因突变导致戊二酸尿症IC型（GA-IC），一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 戊二酸尿症IC型 | SUGCT基因突变导致线粒体琥珀酰辅酶A：戊二酸辅酶A转移酶活性降低或缺失，影响赖氨酸和色氨酸代谢，导致戊二酸等有机酸在体内蓄积，引起代谢性酸中毒和神经系统症状。 | 已明确致病 |
| 戊二酸尿症I型 | 部分文献报道SUGCT突变可能引起类似戊二酸尿症I型的临床表现，但主要致病基因为GCDH，SUGCT相关证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.1240C>T (p.Arg414Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，酶活性丧失，导致戊二酸尿症IC型。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SUGCT存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SUGCT突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0008410 (CoA-transferase activity) |
| • GO:0006559 (L-phenylalanine catabolic process) | • GO:0006558 (L-tryptophan catabolic process) |
相关通路
• Lysine degradation (KEGG: hsa00310)
• Tryptophan metabolism (KEGG: hsa00380)
蛋白质功能简介
SUGCT蛋白是一种线粒体基质酶，属于辅酶A转移酶家族。它催化戊二酸和琥珀酰辅酶A之间的辅酶A转移，生成戊二酰辅酶A和琥珀酸，参与赖氨酸和色氨酸的分解代谢。该蛋白缺陷导致戊二酸尿症IC型。
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