SUGP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUGP1编码剪接因子，参与RNA剪接调控，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUGP1 |
|---|---|
| 基因全名 | SURP and G-patch domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 57794 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57794 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | Q8IYB3 |
| OMIM ID | 607542 |
| HGNC ID | 24970 |
| 基因别名 | SURP1, GPATCH9, SUGP1 |
基因功能与研究简介
SUGP1基因编码一种含有SURP和G-patch结构域的蛋白质，参与RNA剪接调控。该蛋白可能作为剪接因子，影响前体mRNA的加工过程。研究表明SUGP1在多种组织中表达，其功能异常与癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SUGP1突变可能影响RNA剪接，导致基因表达异常，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SUGP1在胚胎发育中表达，可能参与器官形成，突变可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响剪接调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0006397 mRNA processing |
| • GO:0008380 RNA splicing | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome
蛋白质功能简介
SUGP1蛋白含有SURP和G-patch结构域，可能参与RNA剪接。其具体功能尚不完全清楚，但研究表明它可能作为剪接因子，调控基因表达。
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