SUGT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUGT1是SGT1蛋白的编码基因，参与多种细胞过程，与癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUGT1 |
|---|---|
| 基因全名 | SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 10910 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10910 |
| Ensembl ID | ENSG00000165416 |
| UniProt ID | Q9Y2Z0 |
| OMIM ID | 606144 |
| HGNC ID | 11466 |
| 基因别名 | SGT1, hSgt1, SGT1A, SGT1B |
基因功能与研究简介
SUGT1基因编码SGT1蛋白，是动粒组装和细胞周期调控的关键因子。SGT1作为共伴侣蛋白，参与HSP90复合物的功能，并调节多种信号通路，包括NOD样受体信号通路和Wnt信号通路。SUGT1在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。此外，SUGT1还参与免疫应答和炎症反应，与自身免疫性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SUGT1在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | SUGT1参与NOD样受体信号通路，调节炎症反应，与类风湿性关节炎等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | SUGT1在胚胎发育中起重要作用，其突变可能导致发育异常。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394C>T (p.Arg132Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.547A>G (p.Ile183Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白功能丧失或降低，可能影响细胞周期和动粒组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强蛋白活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005819 | • GO:0007059 |
| • GO:0043086 | • GO:0005515 |
相关通路
• NOD-like receptor signaling pathway
• Wnt signaling pathway
• Cell cycle
蛋白质功能简介
SUGT1蛋白是动粒组装和细胞周期调控的关键因子，作为共伴侣蛋白参与HSP90复合物的功能。它调节NOD样受体信号通路和Wnt信号通路，参与免疫应答和炎症反应。SUGT1在多种癌症中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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