SULT1C2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SULT1C2编码一种磺基转移酶，参与多种内源性和外源性化合物的硫酸化代谢，在药物代谢和激素调节中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SULT1C2 |
|---|---|
| 基因全名 | sulfotransferase family 1C member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q12.3 |
| NCBI Gene ID | 6819 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6819 |
| Ensembl ID | ENSG00000145675 |
| UniProt ID | O00338 |
| OMIM ID | 608359 |
| HGNC ID | 11455 |
| 基因别名 | SULT1C2A, SULT1C#2 |
基因功能与研究简介
SULT1C2（sulfotransferase family 1C member 2）编码一种胞质磺基转移酶，催化多种底物的硫酸化反应，包括内源性化合物（如甲状腺激素、类固醇）和外源性化合物（如药物、环境毒物）。该酶在肝脏、肾脏等组织中表达，参与代谢和解毒过程。SULT1C2的活性可能影响药物代谢和激素平衡，其基因变异可能与个体对某些药物的反应差异有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008146 (sulfotransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006805 (xenobiotic metabolic process) |
相关通路
• Pathway: Sulfur metabolism (KEGG: map00920)
蛋白质功能简介
SULT1C2蛋白属于磺基转移酶家族，催化磺酸基从3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸（PAPS）转移至底物，增加底物的水溶性，促进其排泄。该酶在肝脏和肾脏中高表达，参与甲状腺激素、类固醇激素及多种药物的代谢。其底物特异性广泛，包括酚类、儿茶酚胺和某些环境致癌物。
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