SUPT16H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUPT16H是FACT复合物的关键亚基，参与染色质转录延伸和DNA损伤修复，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT16H |
|---|---|
| 基因全名 | SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 11198 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11198 |
| Ensembl ID | ENSG00000100888 |
| UniProt ID | Q9Y5B9 |
| OMIM ID | 604786 |
| HGNC ID | 11465 |
| 基因别名 | FACT140, FACTP140, SPT16, CDC68 |
基因功能与研究简介
SUPT16H基因编码FACT（facilitates chromatin transcription）复合物的亚基SPT16，该复合物在RNA聚合酶II转录延伸过程中促进染色质重塑，并参与DNA损伤修复。SUPT16H在多种组织中广泛表达，对细胞增殖和分化至关重要。研究表明，SUPT16H功能异常与神经发育障碍和多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT16H突变可能导致FACT复合物功能异常，影响神经发育相关基因的转录，从而引发智力障碍和发育迟缓。 | ClinVar收录致病性变异，OMIM关联 |
| 癌症 | SUPT16H在多种癌症中表达异常，可能通过影响染色质重塑和基因表达调控参与肿瘤发生发展。 | COSMIC数据库记录体细胞突变，研究证据较强 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失，与神经发育障碍相关 |
| c.2345T>C (p.Ile782Thr) | 错义突变 | 体细胞突变 | 在癌症中观察到，可能影响FACT复合物功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，使FACT复合物无法正常发挥染色质重塑功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SUPT16H存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰FACT复合物正常组装和功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 - chromatin remodeling | • GO:0006368 - transcription elongation from RNA polymerase II promoter |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0005634 - nucleus |
相关通路
• hsa03022 - Basal transcription factors
• hsa03430 - Mismatch repair
蛋白质功能简介
SUPT16H蛋白是FACT复合物的核心亚基，与SSRP1形成异二聚体。FACT复合物通过结合组蛋白H2A-H2B二聚体，促进RNA聚合酶II在染色质模板上的转录延伸。此外，SUPT16H参与DNA损伤修复，在紫外线损伤和双链断裂修复中发挥作用。
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