SUPT20H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUPT20H是SAGA复合物的核心亚基，参与基因转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT20H |
|---|---|
| 基因全名 | SPT20 homolog, SAGA complex component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 55578 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55578 |
| Ensembl ID | ENSG00000102738 |
| UniProt ID | Q9Y2W1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 1146 |
| 基因别名 | p38IP, SPT20, FLJ10895 |
基因功能与研究简介
SUPT20H（SPT20 homolog, SAGA complex component）是SAGA（Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase）复合物的一个亚基，该复合物在真核生物中高度保守，参与组蛋白乙酰化和去泛素化，从而调控基因转录。SUPT20H在转录调控、细胞增殖和分化中发挥重要作用。研究表明，SUPT20H与神经发育和癌症相关，其突变可能导致功能异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT20H突变可能导致SAGA复合物功能异常，影响神经发育相关基因的表达，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | SUPT20H在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关基因参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SUPT20H蛋白功能丧失或减弱，可能影响SAGA复合物的完整性，进而导致转录调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0000124 (SAGA complex) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006325 (chromatin organization) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SUPT20H蛋白是SAGA复合物的亚基，该复合物具有组蛋白乙酰转移酶（HAT）和去泛素化酶（DUB）活性，通过修饰染色质结构调控基因转录。SUPT20H在胚胎发育和成体组织中广泛表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SUPT20HL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15568 | 人 | 100130302 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15569 | 人 | 170067 | 详情 立即询价 |
| SUPT20H基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1010 | 人 | 55578 | 详情 立即询价 |
| SUPT20H基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20068 | 人 | 55578 | 详情 立即询价 |
| SUPT20H基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ20067 | 人 | 55578 | 详情 立即询价 |
| SUPT20H基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20069 | 人 | 55578 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75811 | 人 | 170067 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77631 | 人 | 100130302 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67416 | 人 | 170067 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69276 | 人 | 100130302 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58928 | 人 | 170067 | 详情 立即询价 |
| SUPT20HL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60806 | 人 | 100130302 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话