SUPT4H1基因｜基因功能、疾病关联、突变与转录调控研究
SUPT4H1编码转录延伸因子复合物亚基，参与RNA聚合酶II转录延伸及DNA损伤应答，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT4H1 |
|---|---|
| 基因全名 | SPT4 homolog, DSIF elongation factor subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 6829 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6829 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | P63272 |
| OMIM ID | 603555 |
| HGNC ID | 11465 |
| 基因别名 | SPT4, SPT4H, Supt4h1 |
基因功能与研究简介
SUPT4H1基因编码DSIF（DRB sensitivity-inducing factor）复合物的一个亚基，该复合物由SUPT4H1和SUPT5H组成，在RNA聚合酶II转录延伸过程中起关键作用。SUPT4H1参与调控转录延伸、mRNA加工以及DNA损伤应答。研究表明，SUPT4H1在神经发育中具有重要作用，其突变可能导致神经发育障碍。此外，SUPT4H1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT4H1突变可能影响转录延伸，导致神经发育异常，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar中有致病性变异报道，但证据等级不一。 |
| 癌症 | SUPT4H1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调控转录延伸影响癌基因表达，但直接致病证据有限。 | COSMIC数据库记录有体细胞突变，但频率较低。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失。 |
| c.352C>T (p.Arg118Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006368 (transcription elongation from RNA polymerase II promoter) |
| • GO:0008023 (transcription elongation factor complex) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa03040 (Spliceosome)
蛋白质功能简介
SUPT4H1蛋白是DSIF复合物的亚基，与SUPT5H形成异二聚体，结合RNA聚合酶II并调控转录延伸。该蛋白在细胞核中广泛表达，参与转录延伸、mRNA加工和DNA损伤应答。SUPT4H1的异常表达或突变可能影响基因表达调控，与神经发育和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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