SUPT5H基因｜基因功能、疾病关联、突变与转录调控研究
SUPT5H是转录延伸因子复合物的核心亚基，调控RNA聚合酶II的转录延伸过程，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT5H |
|---|---|
| 基因全名 | SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 6829 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6829 |
| Ensembl ID | ENSG00000105655 |
| UniProt ID | O00267 |
| OMIM ID | 602102 |
| HGNC ID | 11469 |
| 基因别名 | SPT5, SPT5H, Tat-SF1, hSPT5 |
基因功能与研究简介
SUPT5H基因编码转录延伸因子复合物（DSIF）的亚基SPT5，该复合物由SPT4和SPT5组成，在RNA聚合酶II的转录延伸过程中发挥关键作用。SPT5通过与RNA聚合酶II相互作用，调控转录延伸的速率和过程性，并参与mRNA的加工和输出。此外，SUPT5H还参与DNA损伤应答和基因沉默等过程。研究表明，SUPT5H的异常表达与多种癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT5H基因突变可能导致神经发育障碍，但具体机制尚不明确。 | ClinVar |
| 癌症 | SUPT5H在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录延伸调控肿瘤相关基因表达。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响转录延伸功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006368 (transcription elongation from RNA polymerase II promoter) |
| • GO:0008023 (transcription elongation factor complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa03040 (Spliceosome)
蛋白质功能简介
SUPT5H编码的SPT5蛋白是DSIF复合物的核心亚基，与SPT4形成异二聚体，结合RNA聚合酶II并调控转录延伸。SPT5包含多个结构域，包括N端酸性区域、KOW结构域和C端重复序列，这些结构域参与蛋白-蛋白相互作用和RNA结合。SPT5在转录延伸中既可作为正调控因子，也可作为负调控因子，具体取决于其磷酸化状态和与其他因子的相互作用。此外，SPT5还参与mRNA的加帽、剪接和多聚腺苷酸化等加工过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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