SUPT6H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUPT6H是转录延伸和染色质重塑的关键因子，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT6H |
|---|---|
| 基因全名 | SPT6 homolog, histone chaperone and transcription elongation factor |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6830 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6830 |
| Ensembl ID | ENSG00000109111 |
| UniProt ID | Q7KZ85 |
| OMIM ID | 601333 |
| HGNC ID | 11470 |
| 基因别名 | SPT6, SPT6H, KIAA0162 |
基因功能与研究简介
SUPT6H基因编码SPT6蛋白，是转录延伸和染色质重塑的关键因子。SPT6作为组蛋白伴侣，参与RNA聚合酶II的转录延伸过程，并调控染色质结构。该基因在多种细胞过程中发挥重要作用，包括基因表达调控、DNA修复和细胞周期。SUPT6H的突变与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT6H突变可能导致转录调控异常，影响神经发育，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级不一。 |
| 癌症 | SUPT6H在多种癌症中表达异常，可能通过影响基因表达调控参与肿瘤发生。 | COSMIC数据库中有体细胞突变记录，但功能影响尚不明确。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知。 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响转录延伸功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0031490 (chromatin DNA binding) |
| • GO:0042393 (histone binding) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa03040 (Spliceosome)
蛋白质功能简介
SPT6蛋白是转录延伸因子，与RNA聚合酶II相互作用，参与染色质重塑和组蛋白修饰。它包含一个SH2结构域和一个酸性区域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。SPT6在基因表达调控中起关键作用，其功能异常可能导致多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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