SUPT7L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SUPT7L是SAGA复合物的核心亚基，参与基因转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SUPT7L |
|---|---|
| 基因全名 | SPT7-like, STAGA complex component |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2p21 |
| NCBI Gene ID | 84641 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84641 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | O94864 |
| OMIM ID | 614516 |
| HGNC ID | 1149 |
| 基因别名 | Spt7L, STAF65(gamma), STAF65gamma |
基因功能与研究简介
SUPT7L（SPT7-like, STAGA complex component）是SAGA（Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase）和STAGA（SPT3-TAF9-GCN5 acetyltransferase）复合物的核心亚基，参与组蛋白乙酰化和去泛素化，调控基因转录。SUPT7L在神经发育和癌症中发挥重要作用，其突变可能导致神经发育障碍和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SUPT7L突变可能导致转录调控异常，影响神经发育，但具体机制尚在研究中。 | ClinVar有相关变异记录，但致病性证据有限。 |
| 癌症 | SUPT7L在多种癌症中表达异常，可能通过影响SAGA复合物功能参与肿瘤发生。 | COSMIC数据库有体细胞突变记录，但功能研究尚不充分。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知。 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能破坏SAGA复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000124 (SAGA complex) | • GO:0004402 (histone acetyltransferase activity) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
• hsa05034 (Alcoholism)
蛋白质功能简介
SUPT7L蛋白是SAGA/STAGA复合物的亚基，参与组蛋白乙酰化和去泛素化，调控基因转录。该蛋白在神经发育和癌症中可能发挥重要作用，但具体功能仍需进一步研究。
联系电话