SURF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SURF6是核仁蛋白，参与核糖体生物发生，与癌症和发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SURF6 |
|---|---|
| 基因全名 | surfeit 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.2 |
| NCBI Gene ID | 6838 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6838 |
| Ensembl ID | ENSG00000148290 |
| UniProt ID | O75683 |
| OMIM ID | 185641 |
| HGNC ID | 11476 |
| 基因别名 | Surfeit locus protein 6 |
基因功能与研究简介
SURF6（surfeit 6）基因编码一种核仁蛋白，参与核糖体生物发生和细胞增殖调控。该基因位于染色体9q34.2，属于surfeit基因簇。SURF6在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中高表达。研究表明SURF6可能参与肿瘤发生，但其确切功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SURF6在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SURF6在胚胎发育中表达，可能影响器官形成，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SURF6蛋白功能丧失，影响核糖体生物发生，但具体表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强SURF6的促增殖作用，与肿瘤发生相关，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常SURF6功能，但尚未有明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0003723 RNA binding |
| • GO:0006364 rRNA processing |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
SURF6蛋白定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核糖体大亚基组装。它可能通过与核仁蛋白相互作用调控细胞增殖。SURF6在多种肿瘤中高表达，提示其可能作为致癌基因，但具体机制尚待阐明。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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