SYCE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SYCE2是减数分裂联会复合体关键组分，对染色体配对和重组至关重要，其突变可能导致人类生殖障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | SYCE2 |
|---|---|
| 基因全名 | synaptonemal complex central element protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 256126 ncbi.nlm.nih.gov/gene/256126 |
| Ensembl ID | ENSG00000161888 |
| UniProt ID | Q6P3W7 |
| OMIM ID | 611034 |
| HGNC ID | 28866 |
| 基因别名 | SYCE2, C19orf61 |
基因功能与研究简介
SYCE2（联会复合体中央元件蛋白2）是减数分裂联会复合体的重要组成部分，在减数分裂前期I，SYCE2与SYCE1、TEX12等蛋白共同组装形成联会复合体的中央元件，参与同源染色体的配对、联会和重组。SYCE2功能异常可能导致减数分裂停滞，进而引起不孕不育或流产。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | SYCE2突变可能导致减数分裂异常，影响精子发生，与男性不育相关。 | ClinVar |
| 卵母细胞成熟障碍 | SYCE2突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致女性不孕。 | ClinVar |
| 早发性卵巢功能不全 | SYCE2突变可能加速卵泡耗竭，与POI相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（GTEx） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达（GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，功能丧失 |
| p.Arg65Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SYCE2蛋白功能丧失或显著降低，影响联会复合体组装，导致减数分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 | • GO:0007131 |
| • GO:0005634 |
相关通路
• Meiotic recombination
• Synaptonemal complex assembly
蛋白质功能简介
SYCE2蛋白定位于细胞核，是联会复合体中央元件的组成部分。它包含卷曲螺旋结构域，与SYCE1和TEX12相互作用，形成稳定的复合物，对维持联会复合体的结构完整性至关重要。
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