SYCE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SYCE3是减数分裂联会复合体关键组分，对生殖细胞发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | SYCE3 |
|---|---|
| 基因全名 | synaptonemal complex central element protein 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 84229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84229 |
| Ensembl ID | ENSG00000128274 |
| UniProt ID | Q5H9R9 |
| OMIM ID | 615658 |
| HGNC ID | 28767 |
| 基因别名 | C22orf13, SPGF27 |
基因功能与研究简介
SYCE3（联会复合体中央元件蛋白3）是减数分裂联会复合体（SC）的组成部分，在减数分裂前期I的同源染色体配对和联会中发挥关键作用。SYCE3与其他SC蛋白（如SYCE1、SYCE2、TEX12）相互作用，形成中央元件，确保同源重组和染色体分离的正确进行。SYCE3功能缺失会导致减数分裂停滞，进而引起男性无精子症和女性不孕。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症） | SYCE3纯合突变导致减数分裂停滞，精子发生障碍，表现为无精子症。 | 已明确致病 |
| 女性不孕 | SYCE3突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵子发育异常，但证据相对较少。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg65Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SYCE3蛋白功能丧失，破坏联会复合体形成，引起减数分裂停滞。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 | • GO:0007131 |
| • GO:0005634 |
相关通路
• Meiotic recombination
• Synaptonemal complex assembly
蛋白质功能简介
SYCE3蛋白是联会复合体中央元件的重要组成部分，与SYCE1、SYCE2和TEX12相互作用，参与同源染色体配对和联会。该蛋白在减数分裂前期I的粗线期表达，对确保正确的染色体分离至关重要。SYCE3突变会导致减数分裂异常，进而引起生殖障碍。
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