SYNC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SYNC基因编码同步蛋白（Syncollin），主要参与骨骼肌和心肌的肌节组装与稳定，其突变与肌原纤维肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SYNC |
|---|---|
| 基因全名 | syncoilin, intermediate filament protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 81493 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81493 |
| Ensembl ID | ENSG00000162594 |
| UniProt ID | Q9H7C4 |
| OMIM ID | 613218 |
| HGNC ID | 28891 |
| 基因别名 | SYNC1, syncollin |
基因功能与研究简介
SYNC基因编码同步蛋白（Syncollin），这是一种中间丝蛋白，主要在骨骼肌和心肌中表达。Syncollin与desmin和dystrophin相关糖蛋白复合物相互作用，参与肌节的组装和稳定。该基因的突变与肌原纤维肌病（Myofibrillar Myopathy）相关，表现为进行性肌肉无力。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌原纤维肌病 | SYNC基因突变导致Syncollin蛋白功能异常，影响肌节结构完整性，导致肌纤维破坏和蛋白聚集。 | 已明确致病 |
| 骨骼肌疾病 | SYNC基因变异可能影响骨骼肌的发育和功能，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12（小鼠成肌细胞） | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达上调 |
| H9c2（大鼠心肌细胞） | 暂无可靠数据 | 表达水平较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.613C>T (p.Arg205Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.1129G>A (p.Gly377Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白与配体相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致Syncollin蛋白表达减少或功能丧失，影响肌节稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常Syncollin的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0030017 (sarcomere) |
相关通路
• Intermediate filament organization (Reactome: R-HSA-6809371)
• Muscle contraction (Reactome: R-HSA-397014)
蛋白质功能简介
Syncollin是一种中间丝蛋白，主要在骨骼肌和心肌中表达。它通过与desmin和dystrophin相关蛋白复合物相互作用，参与肌节的组装和稳定。该蛋白的异常可能导致肌纤维结构破坏，与肌原纤维肌病相关。
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