SYNRG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SYNRG（Synergin Gamma）是参与细胞内囊泡运输和自噬过程的关键蛋白，其功能异常与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SYNRG |
|---|---|
| 基因全名 | Synergin Gamma |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q12 |
| NCBI Gene ID | 11276 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11276 |
| Ensembl ID | ENSG00000108771 |
| UniProt ID | O60260 |
| OMIM ID | 604696 |
| HGNC ID | 11476 |
| 基因别名 | SYNRG, AP1GBP1, MGC138216 |
基因功能与研究简介
SYNRG（Synergin Gamma）基因编码一种与衔接蛋白复合物1（AP-1）相互作用的蛋白质，参与细胞内囊泡运输和自噬过程。该蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。SYNRG的功能异常与神经退行性疾病和某些癌症相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病 | SYNRG参与自噬过程，其功能异常可能导致α-突触核蛋白清除障碍，与帕金森病发病相关。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SYNRG在乳腺癌中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | SYNRG在肝细胞癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响囊泡运输和自噬过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa04140 (Autophagy - animal)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
SYNRG蛋白（UniProt O60260）由11276个氨基酸组成，包含一个卷曲螺旋结构域，与AP-1复合物相互作用，参与网格蛋白介导的囊泡运输。该蛋白在自噬过程中可能作为支架蛋白，调节自噬体的形成。其表达水平在脑和睾丸中较高，提示其在神经和生殖系统中的重要作用。
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