SYT17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SYT17（Synaptotagmin 17）是Synaptotagmin家族成员，参与钙离子依赖的膜融合过程，在神经系统中高表达，与神经发育和疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SYT17 |
|---|---|
| 基因全名 | synaptotagmin 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.3 |
| NCBI Gene ID | 51760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51760 |
| Ensembl ID | ENSG00000103569 |
| UniProt ID | Q9BSW2 |
| OMIM ID | 610349 |
| HGNC ID | 17094 |
| 基因别名 | SYT17, FLJ20075, MGC138223 |
基因功能与研究简介
SYT17（Synaptotagmin 17）是Synaptotagmin家族成员，编码一种参与钙离子依赖性膜融合的蛋白质。该蛋白在神经系统中高表达，可能参与突触囊泡的运输和释放。研究表明SYT17与神经发育和某些神经系统疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005544 (calcium-dependent phospholipid binding) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
SYT17蛋白属于Synaptotagmin家族，包含C2结构域，能够结合钙离子和磷脂，参与膜融合过程。在神经系统中高表达，可能调节突触囊泡的释放。其具体功能尚不完全清楚，但可能涉及神经递质释放和神经发育。
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