TAC3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAC3基因编码神经激肽B，参与生殖调控，其突变可导致家族性促性腺激素释放激素缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | TAC3 |
|---|---|
| 基因全名 | tachykinin precursor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.3 |
| NCBI Gene ID | 6866 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6866 |
| Ensembl ID | ENSG00000122970 |
| UniProt ID | Q9UHF0 |
| OMIM ID | 162330 |
| HGNC ID | 11521 |
| 基因别名 | NKB, ZNEUROK1, HH10 |
基因功能与研究简介
TAC3基因编码神经激肽B（Neurokinin B），属于速激肽家族。该基因主要在脑组织中表达，尤其在弓状核中，参与调控促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌，进而影响生殖功能。TAC3基因突变可导致家族性促性腺激素释放激素缺乏症（HH），表现为青春期发育延迟或缺失。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性促性腺激素释放激素缺乏症 | TAC3基因突变导致神经激肽B功能丧失，影响GnRH分泌，进而导致促性腺激素缺乏和性腺功能减退。 | 已明确致病 |
| 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 部分患者携带TAC3基因突变，但表型异质性较大，可能与其他基因突变共同作用。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.62C>T (p.Pro21Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.101G>A (p.Trp34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TAC3基因突变导致神经激肽B功能丧失，影响GnRH分泌。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 (hormone activity) | • GO:0007218 (neuropeptide signaling pathway) |
| • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• GnRH signaling pathway (hsa04912)
蛋白质功能简介
TAC3基因编码的神经激肽B是一种由10个氨基酸组成的神经肽，属于速激肽家族。它主要在中枢神经系统中表达，通过与神经激肽B受体（NK3R）结合，参与调控GnRH的脉冲释放，从而影响生殖功能。
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