TACR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TACR2编码速激肽受体2，参与神经肽信号传导，与疼痛、炎症及多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TACR2 |
|---|---|
| 基因全名 | tachykinin receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 6865 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6865 |
| Ensembl ID | ENSG00000175073 |
| UniProt ID | P21452 |
| OMIM ID | 162321 |
| HGNC ID | 11526 |
| 基因别名 | NK2R, NK-2 receptor, SKR |
基因功能与研究简介
TACR2基因编码速激肽受体2（NK2R），属于G蛋白偶联受体家族，主要与速激肽神经激肽A（NKA）结合，参与平滑肌收缩、疼痛传递、炎症反应等生理过程。该受体在呼吸系统、消化系统和中枢神经系统中表达，与哮喘、肠易激综合征等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | TACR2介导的神经激肽A信号在气道平滑肌收缩和炎症中发挥作用，可能参与哮喘的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 肠易激综合征 | TACR2在肠道表达，参与肠道运动调节，与肠易激综合征的发病机制相关。 | 较强研究证据 |
| 疼痛 | TACR2在伤害性感受中起作用，可能参与慢性疼痛的发生。 | 潜在关联 |
| 膀胱过度活动症 | TACR2在膀胱平滑肌表达，参与排尿反射，可能与膀胱过度活动症相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 膀胱 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BEAS-2B（支气管上皮细胞） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HT-29（结肠腺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| T24（膀胱癌细胞） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1042151 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，可能不影响功能 |
| rs2239296 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，可能影响受体活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致受体表达减少或信号转导受损，可能减弱速激肽介导的生理效应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强受体活性或信号转导，可能导致过度收缩或炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变受体干扰野生型受体功能，可能抑制正常信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004995 (tachykinin receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04750 (Inflammatory mediator regulation of TRP channels)
蛋白质功能简介
TACR2编码的蛋白是速激肽受体2（NK2R），属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要与神经激肽A（NKA）结合，激活Gq蛋白，导致磷脂酶C活化，增加细胞内钙离子浓度，从而引起平滑肌收缩、神经元兴奋等效应。NK2R在气道、肠道和膀胱等组织中高表达，参与哮喘、肠易激综合征和膀胱过度活动症等疾病的病理过程。
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