TADA1基因｜转录适配子1A功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TADA1是SAGA组蛋白乙酰转移酶复合物的核心亚基，调控基因转录和细胞分化，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TADA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Transcriptional Adaptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.2 |
| NCBI Gene ID | 117143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/117143 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q96BN2 |
| OMIM ID | 614486 |
| HGNC ID | 25677 |
| 基因别名 | ADA1, hADA1, STAF42 |
基因功能与研究简介
TADA1（Transcriptional Adaptor 1）是SAGA（Spt-Ada-Gcn5-acetyltransferase）组蛋白乙酰转移酶复合物的核心亚基，参与组蛋白乙酰化修饰和基因转录调控。TADA1在胚胎发育、细胞分化和应激反应中发挥重要作用。研究表明，TADA1功能异常与神经发育障碍和多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TADA1突变可能导致SAGA复合物功能异常，影响神经基因表达，与智力障碍和发育迟缓相关。 | ClinVar |
| 癌症 | TADA1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关基因参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致TADA1蛋白功能缺失，影响SAGA复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 (histone acetyltransferase activity) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0000124 (SAGA complex) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04141: Protein processing in endoplasmic reticulum
• hsa05200: Pathways in cancer
蛋白质功能简介
TADA1蛋白是SAGA复合物的亚基，包含一个SANT结构域，参与组蛋白乙酰转移酶活性。TADA1与ADA2B和ADA3形成HAT模块，催化组蛋白H3的乙酰化，从而调控基因转录。TADA1在细胞核中表达，参与多种细胞过程，包括细胞周期、分化和凋亡。
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