TAF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF1是转录因子IID复合物的核心亚基，调控基因表达，其突变与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF1 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 6872 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6872 |
| Ensembl ID | ENSG00000147133 |
| UniProt ID | P21675 |
| OMIM ID | 313650 |
| HGNC ID | 11535 |
| 基因别名 | BA2R; CCG1; DYT3; N-TAF1; TAF2A; TAFII250 |
基因功能与研究简介
TAF1基因编码转录因子IID（TFIID）复合物的最大亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起关键作用。TAF1蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，并参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。TAF1基因突变与X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）相关，并在多种癌症中观察到表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP） | TAF1基因内含子中的SVA逆转录转座子插入导致TAF1表达下调，影响多巴胺能神经元功能，导致疾病。 | 已明确致病 |
| 癌症 | TAF1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | 部分TAF1突变与智力障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| SVA插入（XDP） | 插入突变 | 罕见 | 导致TAF1表达下调，功能部分丧失 |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与智力障碍相关 |
| 拷贝数变异 | 拷贝数变异 | 罕见 | 可能影响TAF1表达水平 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TAF1功能丧失突变导致转录调控异常，与XDP和智力障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 (组蛋白乙酰转移酶活性) | • GO:0006351 (转录，DNA模板化) |
| • GO:0006355 (调控转录，DNA模板化) | • GO:0005634 (细胞核) |
| • GO:0005669 (转录因子TFIID复合物) |
相关通路
• hsa03022 (基础转录因子)
• hsa04110 (细胞周期)
• hsa05022 (亨廷顿病)
蛋白质功能简介
TAF1蛋白是TFIID复合物的核心亚基，包含多个结构域，包括N端激酶结构域、组蛋白乙酰转移酶结构域和C端重复序列。TAF1通过结合TATA盒结合蛋白（TBP）和启动子区域，参与转录起始复合物的组装。此外，TAF1还具有激酶活性，可磷酸化p53等底物，参与细胞周期调控和DNA损伤应答。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TAF1D基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15590 | 人 | 79101 | 详情 立即询价 |
| TAF11L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15592 | 人 | 391742 | 详情 立即询价 |
| TAF11L3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15593 | 人 | 646103 | 详情 立即询价 |
| TAF11L5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15595 | 人 | 646066 | 详情 立即询价 |
| TAF11L6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15596 | 人 | 391747 | 详情 立即询价 |
| TAF11L7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15598 | 人 | 112488736 | 详情 立即询价 |
| TAF11L8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15599 | 人 | 112488737 | 详情 立即询价 |
| TAF11L10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15601 | 人 | 112488738 | 详情 立即询价 |
| TAF11L11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15602 | 人 | 112488746 | 详情 立即询价 |
| TAF11L12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15604 | 人 | 112488739 | 详情 立即询价 |
| TAF11L13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15605 | 人 | 112488747 | 详情 立即询价 |
| TAF11L4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14811 | 人 | 391746 | 详情 立即询价 |
| TAF11L9基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14821 | 人 | 112488745 | 详情 立即询价 |
| TAF11L14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14827 | 人 | 112488740 | 详情 立即询价 |
| TAF1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9412 | 人 | 138474 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 69 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话