TAF10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF10是转录因子IID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，对细胞增殖和分化至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF10 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 6881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6881 |
| Ensembl ID | ENSG00000112031 |
| UniProt ID | Q12962 |
| OMIM ID | 600475 |
| HGNC ID | 11544 |
| 基因别名 | TAFII30, TAF2A, TAFII-30, TAFII30 |
基因功能与研究简介
TAF10基因编码TATA盒结合蛋白相关因子10，是转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基。TFIID复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起核心作用，负责识别启动子并组装转录前起始复合物。TAF10通过与其他TAF蛋白及TBP（TATA盒结合蛋白）相互作用，参与基因表达的调控，对细胞周期、发育和应激反应等过程至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无TAF10基因突变直接导致人类遗传病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | TAF10在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响转录调控参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能异常 |
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致蛋白质截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致TAF10蛋白表达减少或功能缺失，可能影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• R-HSA-73776 RNA Polymerase II Transcription Initiation
蛋白质功能简介
TAF10蛋白是TFIID复合物的亚基之一，分子量约30 kDa。它包含一个组蛋白折叠结构域，介导与TBP及其他TAF蛋白的相互作用。TAF10在转录起始中参与启动子识别和转录机器组装，对基因表达调控至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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