TAF11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TAF11是转录因子IID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II启动转录，其突变与神经发育障碍相关。

基因信息卡

基因符号 TAF11
基因全名 TATA-box binding protein associated factor 11
基因类型 protein-coding
染色体位置 6p21.31
NCBI Gene ID 6882 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6882
Ensembl ID ENSG00000112294
UniProt ID Q15544
OMIM ID 600772
HGNC ID 11544
基因别名 TAF2I, TAFII28, MGC:150548

基因功能与研究简介

TAF11（TATA-box binding protein associated factor 11）是转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起关键作用。TAF11与其他TAF蛋白及TATA结合蛋白（TBP）结合，形成TFIID复合物，识别核心启动子并招募转录机器。TAF11在细胞增殖、分化和发育中发挥重要作用。研究表明，TAF11的突变与神经发育障碍（如智力障碍和自闭症谱系障碍）相关。此外，TAF11在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
智力障碍 TAF11基因突变导致蛋白功能异常，影响转录调控，进而影响神经发育。 ClinVar, OMIM
自闭症谱系障碍 部分自闭症患者携带TAF11罕见变异，可能通过影响基因表达网络导致疾病。 ClinVar, 文献
癌症 TAF11在多种肿瘤中表达上调或下调，可能通过调控细胞增殖相关基因影响肿瘤发生发展。 COSMIC, 文献

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达（根据GTEx）
睾丸 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肝 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚胎肾细胞系
K562 暂无可靠数据 慢性粒细胞白血病细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.424C>T (p.Arg142Ter) 无义突变 罕见 导致蛋白截短，可能丧失功能
c.617G>A (p.Arg206His) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构或功能
c.1A>G (p.Met1Val) 起始密码子突变 罕见 可能影响翻译起始
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，与神经发育障碍相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6882
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TAF11

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005515 protein binding
• GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter • GO:0005669 transcription factor TFIID complex

相关通路

• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis (间接相关)

蛋白质功能简介

TAF11蛋白由211个氨基酸组成，分子量约24 kDa。它包含一个保守的TAF11结构域，参与蛋白相互作用。TAF11是TFIID复合物的核心组分，与TAF1、TAF2等亚基相互作用，稳定复合物结构。TAF11还参与DNA结合和启动子识别，对转录起始至关重要。

相关服务

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基因点突变细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 56 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6882
OMIM https://www.omim.org/entry/600772
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11544
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000112294
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q15544
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TAF11%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TAF11
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