TAF12基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF12是转录因子IID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF12 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 12 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.3 |
| NCBI Gene ID | 6883 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6883 |
| Ensembl ID | ENSG00000120656 |
| UniProt ID | Q16514 |
| OMIM ID | 600772 |
| HGNC ID | 11545 |
| 基因别名 | TAFII20, TAF2K, TAFII-20/15 |
基因功能与研究简介
TAF12（TATA-box binding protein associated factor 12）是转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起核心作用。TAF12通过与其他TAF蛋白及TATA结合蛋白（TBP）相互作用，参与启动子识别和转录预起始复合物的组装。此外，TAF12还参与组蛋白乙酰化等染色质修饰过程，从而调控基因表达。TAF12在多种组织中广泛表达，其表达水平与细胞增殖和分化密切相关。研究表明，TAF12的异常表达或突变可能与某些癌症和发育障碍相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致TAF12蛋白功能丧失或减弱，可能影响转录调控，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明TAF12存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明TAF12存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter |
| • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis (related to TFIID degradation)
蛋白质功能简介
TAF12蛋白是TFIID复合物的亚基之一，分子量约为20 kDa。该蛋白包含一个组蛋白折叠结构域，介导与其他TAF蛋白的相互作用。TAF12参与启动子识别和转录起始，并可能通过其组蛋白乙酰转移酶活性参与染色质重塑。TAF12在细胞核中表达，与细胞周期调控和分化相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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