TAF13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF13是转录因子IID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II启动转录，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF13 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6884 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6884 |
| Ensembl ID | ENSG00000197780 |
| UniProt ID | Q15542 |
| OMIM ID | 600774 |
| HGNC ID | 11546 |
| 基因别名 | TAFII18, TAF2K, MGC:150550 |
基因功能与研究简介
TAF13（TATA-box binding protein associated factor 13）是转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起关键作用。TAF13与其他TAF蛋白及TATA结合蛋白（TBP）共同组装成TFIID，参与启动子识别和转录预起始复合物的形成。TAF13在细胞增殖、分化和发育中具有重要功能。研究表明，TAF13的突变与常染色体隐性遗传的智力障碍和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传智力障碍 | TAF13基因纯合或复合杂合突变导致蛋白功能丧失，影响TFIID复合物组装，进而干扰基因转录，导致神经发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | TAF13突变与智力障碍、发育迟缓、语言障碍等表型相关，证据来自多个家系研究。 | OMIM, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx，但nTPM未提供） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TAF13突变导致蛋白功能丧失，影响TFIID复合物组装和转录活性，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TAF13突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAF13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0005669 transcription factor TFIID complex | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• R-HSA-109582 Hemostasis
• R-HSA-74160 Gene expression (Transcription)
蛋白质功能简介
TAF13蛋白是TFIID复合物的亚基之一，分子量约为18 kDa。它包含一个组蛋白折叠结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，有助于TFIID复合物的组装和稳定性。TAF13在转录起始中协助TBP结合启动子，并与其他TAF蛋白协同调节基因表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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