TAF1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF1C是RNA聚合酶I转录因子复合物的核心亚基，对核糖体RNA合成和细胞生长至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF1C |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 9013 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9013 |
| Ensembl ID | ENSG00000103168 |
| UniProt ID | Q15572 |
| OMIM ID | 604905 |
| HGNC ID | 11542 |
| 基因别名 | TAFI95, TAFI110, MGC:150548 |
基因功能与研究简介
TAF1C（TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C）是RNA聚合酶I（Pol I）转录因子复合物SL1（选择性因子1）的核心亚基之一。该复合物负责启动核糖体RNA（rRNA）基因的转录，对核糖体生物发生和细胞生长至关重要。TAF1C蛋白包含多个WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，并与TATA-box结合蛋白（TBP）及其他TAF亚基协同作用，确保Pol I正确识别rRNA启动子。TAF1C在细胞增殖活跃的组织中高表达，其功能异常可能影响核糖体合成，进而与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TAF1C蛋白功能丧失或降低，可能影响rRNA转录和核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明TAF1C存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明TAF1C存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005669 (transcription factor TFIID complex) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0006367 (transcription initiation from RNA polymerase I promoter) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• RNA polymerase I transcription (Reactome: R-HSA-73728)
• rRNA transcription (KEGG: hsa03020)
蛋白质功能简介
TAF1C蛋白是SL1复合物的亚基，包含WD40重复结构域，参与rRNA基因的转录起始。该蛋白与TBP和TAF1A、TAF1B等亚基相互作用，共同识别rRNA启动子并招募RNA聚合酶I。TAF1C在细胞核中定位，对核糖体生物发生和细胞生长至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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