TAF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF2是转录因子IID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF2 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.12 |
| NCBI Gene ID | 6873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6873 |
| Ensembl ID | ENSG00000104341 |
| UniProt ID | Q6P1X5 |
| OMIM ID | 604912 |
| HGNC ID | 11536 |
| 基因别名 | CIF150, TAFII150 |
基因功能与研究简介
TAF2基因编码转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起关键作用。TAF2蛋白包含一个WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，有助于TFIID复合物的组装和稳定性。TAF2在多种组织中表达，尤其在脑组织中高表达，提示其在神经发育中的重要作用。TAF2突变与常染色体隐性遗传的神经发育障碍相关，表现为智力障碍、语言发育迟缓等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TAF2基因突变导致TFIID复合物功能异常，影响基因转录调控，进而影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | TAF2突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关，证据来自多个家系研究。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.457G>A (p.Gly153Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• R-HSA-73776 RNA Polymerase II Transcription Initiation
蛋白质功能简介
TAF2蛋白是TFIID复合物的亚基，分子量约150 kDa。该蛋白包含WD40重复结构域，参与蛋白-蛋白相互作用，有助于TFIID复合物的组装和稳定性。TAF2在转录起始中作为启动子识别和转录激活的桥梁，对基因表达调控至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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