TAF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF6是转录因子TFIID复合物的核心亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始，其突变与神经发育障碍和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF6 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 6878 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6878 |
| Ensembl ID | ENSG00000106268 |
| UniProt ID | P49848 |
| OMIM ID | 602955 |
| HGNC ID | 11540 |
| 基因别名 | TAFII70, TAF2E, TAFII80, TAFII70-alpha, TAFII70-beta |
基因功能与研究简介
TAF6（TATA-box binding protein associated factor 6）是转录因子TFIID复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II介导的转录起始中起关键作用。TAF6参与启动子识别和转录激活，通过与TATA结合蛋白（TBP）及其他TAF亚基相互作用，调节基因表达。TAF6在细胞增殖、分化和凋亡等过程中发挥重要作用。研究表明，TAF6的突变与神经发育障碍（如智力障碍）和多种癌症（如乳腺癌、肺癌）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | TAF6基因突变可能导致智力障碍，机制涉及转录调控异常影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 乳腺癌 | TAF6在乳腺癌中表达异常，可能通过影响细胞周期和凋亡相关基因的转录参与肿瘤发生。 | COSMIC, PubMed |
| 肺癌 | TAF6在肺癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和转移。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | Nonsense | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | Frameshift | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | Missense | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致TAF6蛋白功能丧失或显著降低，可能引起转录调控异常，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TAF6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白可能干扰正常TAF6功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• R-HSA-73776 RNA Polymerase II Transcription Initiation
蛋白质功能简介
TAF6蛋白是TFIID复合物的亚基之一，分子量约70 kDa。该蛋白包含WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。TAF6与TBP及其他TAF亚基结合，形成TFIID复合物，识别核心启动子并招募RNA聚合酶II，从而调控基因转录。TAF6在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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