TAF6L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF6L是转录因子TFIID复合物的亚基，参与RNA聚合酶II启动的转录调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF6L |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 6 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr20: 63,000,000-63,100,000 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 10629 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10629 |
| Ensembl ID | ENSG00000101444 |
| UniProt ID | Q9Y6J0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:11542 |
| 基因别名 | TAF6L, TAF6-like RNA polymerase II, p300/CBP-associated factor-associated factor, 65kDa |
基因功能与研究简介
TAF6L（TATA-box binding protein associated factor 6 like）是转录因子IID（TFIID）复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始。TAF6L与TAF6具有序列相似性，但功能上可能具有特异性。研究表明TAF6L在神经发育中发挥作用，并与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TAF6L突变可能导致转录调控异常，影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | TAF6L在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 普遍表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，可能导致TAF6L蛋白功能缺失，影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006367 transcription initiation from RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa05034 Alcoholism (related to histone acetylation)
蛋白质功能简介
TAF6L蛋白是TFIID复合物的亚基，参与启动子识别和转录起始。它可能通过与DNA和其他转录因子相互作用，调控基因表达。TAF6L在神经发育和癌症中的具体作用机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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