TAF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF7是转录因子TFIID复合物的核心亚基，调控基因表达，与发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF7 |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 6879 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6879 |
| Ensembl ID | ENSG00000145632 |
| UniProt ID | Q15545 |
| OMIM ID | 613318 |
| HGNC ID | 11539 |
| 基因别名 | TAF2F, TAFII55 |
基因功能与研究简介
TAF7（TATA-box binding protein associated factor 7）是转录因子TFIID复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II介导的转录起始。TAF7在细胞周期调控、发育和应激反应中发挥重要作用。研究表明，TAF7的异常表达与多种癌症相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TAF7在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录调控促进肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 发育异常 | TAF7在胚胎发育中表达，可能参与器官形成，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TAF7蛋白功能丧失或减弱，可能影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TAF7蛋白活性，可能促进异常转录。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常TAF7功能，影响TFIID复合物组装。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa04110 Cell cycle
蛋白质功能简介
TAF7蛋白是TFIID复合物的亚基，包含一个TAF7_N结构域和一个锌指结构域，参与DNA结合和蛋白质相互作用。TAF7在转录起始中发挥作用，可能通过调节TFIID复合物的稳定性来影响基因表达。
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