TAF7L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAF7L是RNA聚合酶II转录因子TFIID复合物的组织特异性组分，主要在睾丸中表达，参与精子发生和转录调控。
基因信息卡
| 基因符号 | TAF7L |
|---|---|
| 基因全名 | TATA-box binding protein associated factor 7 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq22.1 |
| NCBI Gene ID | 54457 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54457 |
| Ensembl ID | ENSG00000102387 |
| UniProt ID | Q5H9L4 |
| OMIM ID | 300953 |
| HGNC ID | 11550 |
| 基因别名 | TAF7L, TAF2L, TAFII70L |
基因功能与研究简介
TAF7L（TATA-box binding protein associated factor 7 like）是TFIID复合物的一个组织特异性亚基，主要在睾丸中表达，参与RNA聚合酶II介导的转录起始。TAF7L在精子发生过程中发挥重要作用，可能通过调控特定基因的表达影响生殖细胞发育。此外，TAF7L的异常表达或突变可能与男性不育和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TAF7L突变可能导致精子发生障碍，影响男性生育能力。 | ClinVar |
| 癌症 | TAF7L在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸胚胎癌细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致TAF7L蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006367 transcription initiation at RNA polymerase II promoter | • GO:0005669 transcription factor TFIID complex |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
蛋白质功能简介
TAF7L蛋白是TFIID复合物的一个亚基，含有WD40重复结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。主要在睾丸中表达，与TATA盒结合蛋白（TBP）相互作用，参与转录起始。TAF7L在精子发生中可能调控特定基因的表达，其功能异常可能导致男性不育。
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