TARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TARS1编码苏氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变可导致罕见遗传病并影响多种细胞功能。
基因信息卡
| 基因符号 | TARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | threonyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6897 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6897 |
| Ensembl ID | ENSG00000113407 |
| UniProt ID | P26639 |
| OMIM ID | 187790 |
| HGNC ID | 11572 |
| 基因别名 | TARS, ThrRS, MGC117282 |
基因功能与研究简介
TARS1基因编码苏氨酰-tRNA合成酶，该酶催化苏氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键步骤。TARS1在细胞质中发挥作用，参与mRNA翻译过程。该基因的突变与多种疾病相关，包括常染色体隐性遗传的脑白质病和周围神经病变。此外，TARS1在癌症中的表达异常也受到关注。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑白质病-周围神经病变-泌尿生殖系统畸形综合征 | TARS1基因突变导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而影响神经系统和泌尿生殖系统的发育和功能。 | 已明确致病 |
| 常染色体隐性遗传的周围神经病变 | TARS1突变导致周围神经髓鞘形成异常，引起感觉和运动功能障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | TARS1在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进蛋白质合成支持肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1054C>T (p.Arg352Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.833G>A (p.Arg278His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性，导致功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质合成起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数TARS1突变导致酶活性降低或蛋白质稳定性下降，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TARS1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TARS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0006433 (threonyl-tRNA aminoacylation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• R-HSA-379724 (tRNA Aminoacylation)
蛋白质功能简介
TARS1蛋白是苏氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化苏氨酸与tRNA(Thr)的结合，确保蛋白质合成中苏氨酸的正确掺入。TARS1在细胞质中广泛表达，对细胞生长和增殖至关重要。其突变可导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而引发多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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