TARS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TARS3编码苏氨酰-tRNA合成酶3，参与蛋白质合成，其突变可能与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TARS3 |
|---|---|
| 基因全名 | threonyl-tRNA synthetase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 283551 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283551 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q9BQ66 |
| OMIM ID | 617300 |
| HGNC ID | 26967 |
| 基因别名 | THRRS, ThrRS, TARS3 |
基因功能与研究简介
TARS3基因编码苏氨酰-tRNA合成酶3，该酶催化苏氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成中的关键酶。TARS3属于氨酰-tRNA合成酶家族，在细胞质中发挥作用。研究表明，TARS3突变可能与神经发育障碍相关，但其具体功能及病理机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TARS3突变可能导致蛋白质合成异常，影响神经元发育和功能，但具体机制尚不明确。 | ClinVar有致病性变异记录，但证据有限。 |
| 智力障碍 | 部分TARS3突变与智力障碍相关，可能通过影响突触可塑性等机制。 | OMIM收录相关表型，但证据等级为中等。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1054C>T (p.Arg352Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.1285A>G (p.Thr429Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致酶活性降低或蛋白质不稳定，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0006433 (threonyl-tRNA aminoacylation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
蛋白质功能简介
TARS3蛋白属于苏氨酰-tRNA合成酶家族，催化苏氨酸与tRNA的结合，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中表达，可能具有非经典功能，如参与细胞信号传导。其突变可能导致蛋白质合成异常，进而影响细胞功能。
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