TAS1R1基因｜味觉受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAS1R1是鲜味（umami）味觉受体的关键亚基，与TAS1R3形成异源二聚体，参与氨基酸感知，并在代谢和肠道功能中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS1R1 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 1 receptor member 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.23 |
| NCBI Gene ID | 80835 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80835 |
| Ensembl ID | ENSG00000173662 |
| UniProt ID | Q7RTX1 |
| OMIM ID | 606226 |
| HGNC ID | 11753 |
| 基因别名 | GPR70, T1R1, TR1 |
基因功能与研究简介
TAS1R1基因编码味觉受体1型成员1（T1R1），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族C。T1R1与T1R3（由TAS1R3基因编码）形成异源二聚体，作为鲜味（umami）受体，主要感知L-谷氨酸等氨基酸。该受体主要在味蕾中表达，但也存在于胃肠道、胰腺等组织，参与营养感知和代谢调节。TAS1R1基因变异可能影响味觉敏感性，并与代谢性疾病相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS1R1基因多态性可能影响鲜味感知，进而影响食物选择和能量摄入，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TAS1R1在肠道表达，参与氨基酸感知和肠促胰岛素分泌，变异可能影响血糖调节。 | 潜在关联 |
| 味觉障碍 | TAS1R1功能异常可能导致鲜味感知下降，但具体致病突变尚未明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 肠内分泌细胞中表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 胰岛细胞中表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 胃窦部表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠道上皮细胞系，可能内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs34160967 | SNV | 全球频率约0.1-0.2 | 位于编码区，可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| rs11120982 | SNV | 全球频率约0.3-0.4 | 位于内含子，可能影响剪接，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TAS1R1蛋白表达减少或功能丧失，可能降低鲜味感知。目前尚无明确致病性LoF突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强受体活性，可能增加对氨基酸的敏感性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型TAS1R1与TAS1R3的相互作用，导致受体功能异常，但尚未在TAS1R1中证实。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0050896 response to stimulus |
| • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS1R1蛋白（T1R1）是味觉受体家族C成员，由852个氨基酸组成，具有大的N端胞外结构域（含捕蝇草模块），负责配体结合。T1R1与T1R3形成异源二聚体，通过G蛋白介导信号转导，激活PLCβ2和TRPM5，最终引起细胞去极化和神经递质释放。T1R1主要在味蕾的II型细胞中表达，也存在于肠道和胰腺，参与氨基酸感知和代谢调节。
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