TAS1R2基因｜甜味受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAS1R2编码甜味受体亚基，与TAS1R3形成异二聚体，介导甜味感知，并参与代谢调控。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS1R2 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 1 receptor member 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.23 |
| NCBI Gene ID | 80834 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80834 |
| Ensembl ID | ENSG00000179041 |
| UniProt ID | Q8TE23 |
| OMIM ID | 606226 |
| HGNC ID | 11763 |
| 基因别名 | T1R2, TR2, GPR71 |
基因功能与研究简介
TAS1R2（taste 1 receptor member 2）编码G蛋白偶联受体家族C成员，是甜味受体复合物的亚基之一。该受体与TAS1R3形成异二聚体，主要表达于味蕾细胞，负责感知甜味物质（如糖类、人工甜味剂）。此外，TAS1R2在肠道内分泌细胞中也有表达，参与葡萄糖感应和代谢调节。TAS1R2基因变异可能影响个体甜味偏好，并与代谢性疾病（如肥胖、2型糖尿病）存在潜在关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS1R2基因多态性可能影响甜味感知和食物摄入，从而影响肥胖风险。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TAS1R2变异可能通过影响甜味偏好和葡萄糖代谢，与2型糖尿病风险相关。 | 较强研究证据 |
| 龋齿 | TAS1R2介导的甜味感知可能影响糖摄入，与龋齿风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 肠道内分泌细胞中表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 胰岛细胞中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠道细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs35874116 | SNV | 人群频率约0.2-0.4 | 可能影响甜味感知 |
| rs9701796 | SNV | 人群频率约0.3-0.5 | 与甜味偏好相关 |
| rs4920566 | SNV | 人群频率约0.1-0.3 | 与2型糖尿病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致甜味受体活性降低，影响甜味感知。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强甜味受体活性，增加对甜味的敏感度。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化，抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050896 response to stimulus | • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS1R2蛋白是甜味受体复合物的亚基，与TAS1R3形成异二聚体。该受体属于C类G蛋白偶联受体，具有大的胞外结构域（Venus flytrap domain），负责配体结合。激活后通过G蛋白介导信号转导，最终引起味觉细胞去极化。TAS1R2在味蕾和肠道中表达，参与甜味感知和葡萄糖感应。
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