TAS1R3基因｜甜味受体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TAS1R3是甜味和鲜味受体的关键亚基，参与味觉感知，并与代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS1R3 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 1 receptor member 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 83756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83756 |
| Ensembl ID | ENSG00000169962 |
| UniProt ID | Q7RTX0 |
| OMIM ID | 605865 |
| HGNC ID | 18837 |
| 基因别名 | T1R3; TR3; FLJ25043 |
基因功能与研究简介
TAS1R3基因编码味觉受体1型成员3（T1R3），是G蛋白偶联受体家族C成员。T1R3与TAS1R1或TAS1R2形成异源二聚体，分别作为鲜味（umami）和甜味（sweet）的受体。TAS1R3在味觉细胞中表达，参与味觉感知，并可能参与肠道中的营养感知。研究表明，TAS1R3基因变异与甜味偏好、肥胖和2型糖尿病等代谢性状相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS1R3基因多态性可能影响甜味感知，进而影响食物摄入和能量平衡，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TAS1R3变异可能通过影响甜味偏好和糖摄入，与2型糖尿病风险相关。 | 较强研究证据 |
| 味觉障碍 | TAS1R3功能缺失突变可能导致甜味或鲜味感知异常，但具体致病性尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌头 | 暂无可靠数据 | 味蕾中表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 肠内分泌细胞中表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 胰岛细胞中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠道细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs307355 | SNP | 常见变异 | 可能影响甜味感知 |
| rs35744813 | SNP | 常见变异 | 与甜味偏好相关 |
| c.110C>T (p.Thr37Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致甜味或鲜味受体活性降低，影响味觉感知。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强受体活性，增加甜味敏感度，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAS1R3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007165 signal transduction | • GO:0050896 response to stimulus |
| • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS1R3蛋白是味觉受体家族C成员，为七次跨膜G蛋白偶联受体。它与TAS1R1或TAS1R2形成异源二聚体，分别识别鲜味和甜味物质。TAS1R3在味蕾细胞和肠道内分泌细胞中表达，参与味觉信号转导和营养感知。其结构包括大的胞外N端结构域（Venus flytrap domain）和半胱氨酸富集区，配体结合后激活G蛋白信号通路。
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