TAS2R1基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R1编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性影响个体味觉差异及饮食行为，并与代谢性疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R1 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5p15.31 |
| NCBI Gene ID | 50834 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50834 |
| Ensembl ID | ENSG00000171954 |
| UniProt ID | Q9NYW7 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 9582 |
| 基因别名 | T2R1, TRB7 |
基因功能与研究简介
TAS2R1（taste 2 receptor member 1）基因编码苦味味觉受体家族成员之一，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要在味蕾细胞中表达，负责识别苦味化合物，如苯硫脲（PTC）和丙硫氧嘧啶（PROP）。TAS2R1基因的多态性影响个体对苦味的敏感度，进而可能影响饮食偏好和食物摄入，与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病存在潜在关联。此外，TAS2R1在呼吸道和消化道等非味觉组织中也有表达，可能参与先天免疫和代谢调节。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS2R1多态性影响苦味感知，可能改变饮食行为，增加肥胖风险。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 苦味受体影响胰岛素分泌和糖代谢，TAS2R1变异可能影响糖尿病风险。 | 潜在关联 |
| 饮食行为障碍 | 苦味敏感度差异可能影响食物选择，与饮食行为障碍相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2233998 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
| rs2233999 | SNP | 未知 | 可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致苦味感知能力下降，影响个体对苦味化合物的识别。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能增强型突变可能提高苦味敏感度，增强对苦味物质的反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化或信号转导，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050896 response to stimulus | • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste |
相关通路
• hsa04740 Olfactory transduction
• hsa04742 Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R1蛋白是苦味受体家族成员，由约300个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域，属于G蛋白偶联受体。该蛋白主要在味蕾的Ⅱ型细胞中表达，通过激活味转导素（gustducin）等G蛋白，触发细胞内信号级联，最终导致苦味感知。此外，TAS2R1在呼吸道和肠道等组织中也有表达，可能参与化学感应和先天免疫。
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