TAS2R13基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R13编码苦味受体，参与味觉感知，其多态性与饮食行为及代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R13 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 50840 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50840 |
| Ensembl ID | ENSG00000183696 |
| UniProt ID | Q7RT01 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 9583 |
| 基因别名 | T2R13, TRB3 |
基因功能与研究简介
TAS2R13（味觉2型受体成员13）是苦味受体家族的成员，属于G蛋白偶联受体（GPCR）。该基因编码的蛋白质在味觉受体细胞中表达，参与苦味物质的感知。TAS2R13基因的多态性可能影响个体对苦味化合物的敏感性，进而影响饮食选择和健康。研究表明，TAS2R13的变异与某些代谢疾病和饮食行为相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS2R13多态性可能影响苦味感知，进而影响食物选择和能量摄入，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TAS2R13变异可能通过影响饮食行为间接影响2型糖尿病风险。 | 潜在关联 |
| 酒精依赖 | 苦味受体在酒精感知中起作用，TAS2R13多态性可能与酒精消费行为相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌头 | 暂无可靠数据 | 味觉受体细胞 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 内分泌细胞 |
| 呼吸道 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1015443 | SNP | 0.3 | 可能影响受体功能 |
| rs713598 | SNP | 0.4 | 与苦味感知相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致受体无法正常激活，降低苦味感知能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强受体活性，提高对苦味物质的敏感性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变受体干扰正常受体功能，可能影响信号转导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS2R13蛋白是苦味受体家族成员，属于G蛋白偶联受体。该蛋白含有7个跨膜结构域，在味觉受体细胞中表达，通过激活G蛋白信号通路介导苦味感知。TAS2R13对多种苦味化合物有反应，包括苯硫脲（PTC）和丙硫氧嘧啶（PROP）。其多态性可能影响个体对苦味的敏感度，进而影响饮食行为和健康。
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