TAS2R14基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与药物研究
TAS2R14是苦味受体家族成员，参与苦味感知，并与多种疾病及药物反应相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R14 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 14 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 50840 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50840 |
| Ensembl ID | ENSG00000112119 |
| UniProt ID | Q9NYV8 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 9582 |
| 基因别名 | T2R14, TRB1 |
基因功能与研究简介
TAS2R14（味觉2型受体成员14）是G蛋白偶联受体家族中的苦味受体，主要在味觉细胞中表达，负责感知多种苦味化合物。该基因的变异可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响食物选择和药物依从性。此外，TAS2R14在呼吸道和肠道等非味觉组织中也有表达，参与先天免疫和代谢调节。研究表明，TAS2R14与多种疾病（如哮喘、慢性鼻窦炎、2型糖尿病）及药物反应（如抗生素、抗疟药）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | TAS2R14在气道平滑肌细胞中表达，激活后可能通过调节平滑肌收缩和炎症反应影响哮喘的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 慢性鼻窦炎 | TAS2R14在鼻黏膜上皮细胞中表达，其激活可能影响抗菌肽分泌和炎症反应，与慢性鼻窦炎的易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TAS2R14在胰岛β细胞中表达，可能参与胰岛素分泌的调节，其多态性与2型糖尿病风险相关。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | TAS2R14影响苦味感知，可能通过调节食物摄入和能量代谢影响肥胖风险。 | 潜在关联 |
| 药物反应 | TAS2R14可被多种药物激活，如大环内酯类抗生素、抗疟药等，其多态性可能影响药物疗效和副作用。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉组织，高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 气道平滑肌和上皮细胞表达 |
| 鼻黏膜 | 暂无可靠数据 | 上皮细胞表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 内分泌细胞表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 胰岛β细胞表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| H441 | 暂无可靠数据 | 肺上皮细胞系 |
| NCI-H292 | 暂无可靠数据 | 支气管上皮细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1376251 | SNP | 0.3 | 可能影响受体功能，与哮喘和慢性鼻窦炎相关 |
| rs713598 | SNP | 0.4 | 可能影响苦味感知，与食物选择和肥胖相关 |
| rs1726866 | SNP | 0.2 | 可能影响受体活性，与药物反应相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致受体活性降低或丧失，可能减弱苦味感知，影响食物选择和药物反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变增强受体活性，可能增加对苦味物质的敏感度，影响生理和病理过程。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化或信号转导，导致功能异常，但TAS2R14中此类突变证据尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050896 response to stimulus | • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste |
相关通路
• REACT_147613 G alpha (q) signalling events
• REACT_147614 Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R14蛋白是苦味受体家族成员，由约300个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域，属于G蛋白偶联受体。该受体主要在味觉受体细胞中表达，通过G蛋白α亚基激活下游信号通路，如磷脂酶C介导的钙离子释放，从而传递苦味信号。此外，TAS2R14在非味觉组织中也有表达，参与调节平滑肌收缩、免疫反应和代谢过程。其配体包括多种苦味化合物，如苯甲地那铵、水杨苷等。
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