TAS2R19基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R19编码苦味受体，参与苦味感知，其多态性与苦味敏感性和某些疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R19 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 19 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 259294 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259294 |
| Ensembl ID | ENSG00000212127 |
| UniProt ID | P59542 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 18819 |
| 基因别名 | T2R19, T2R23, TAS2R23, TAS2R48 |
基因功能与研究简介
TAS2R19（味觉2型受体成员19）属于G蛋白偶联受体家族，主要在味觉受体细胞中表达，参与苦味物质的感知。该基因位于染色体12p13.2，编码一个约300个氨基酸的蛋白质。TAS2R19的多态性（如rs10772423）已被证实影响个体对苦味化合物（如苯硫脲）的敏感度，并可能与某些饮食行为和疾病风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 苦味感知差异 | TAS2R19多态性影响苦味受体功能，导致个体对苦味物质的敏感度差异，可能影响食物选择和营养摄入。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 部分研究表明TAS2R19多态性与2型糖尿病风险相关，可能通过影响苦味感知和饮食行为间接作用。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | TAS2R19基因变异可能影响对高脂高糖食物的偏好，从而影响体重指数和肥胖风险。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体细胞中表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 可能参与肠道苦味感知 |
| 呼吸道 | 暂无可靠数据 | 可能参与化学感知 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 肠道内分泌细胞 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10772423 (C/G) | SNP | 等位基因频率：C=0.5, G=0.5（全球） | 影响苦味敏感度，G等位基因与对PTC敏感度降低相关 |
| rs713598 (C/G) | SNP | 等位基因频率：C=0.4, G=0.6（全球） | 可能影响受体功能，与苦味感知相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
某些TAS2R19变异可能导致受体功能丧失或降低，从而减弱对苦味物质的响应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明TAS2R19存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAS2R19存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS2R19蛋白属于味觉2型受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要在味觉受体细胞中表达，负责识别苦味化合物，并通过G蛋白信号通路传递味觉信号。TAS2R19的氨基酸序列在物种间相对保守，其多态性影响受体功能，导致个体间苦味感知差异。
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