TAS2R3基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R3编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性可能与个体味觉差异及某些疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R3 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 50831 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50831 |
| Ensembl ID | ENSG00000127383 |
| UniProt ID | Q9NYW5 |
| OMIM ID | 604869 |
| HGNC ID | 9582 |
| 基因别名 | T2R3 |
基因功能与研究简介
TAS2R3基因编码苦味味觉受体家族成员3（T2R3），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要在味觉受体细胞中表达，参与苦味化合物的识别和信号转导。TAS2R3基因的多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响食物选择和营养摄入，并与某些疾病（如肥胖、饮酒行为）的易感性相关。目前，关于TAS2R3的功能研究相对较少，但其在味觉感知中的作用已得到初步证实。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 苦味感知差异 | TAS2R3基因多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，导致味觉感知差异。 | 研究证据：多项研究表明TAS2R3 SNPs与苦味感知相关（PMID: 12536315, 19194455） |
| 肥胖 | TAS2R3多态性可能通过影响食物偏好（如对苦味蔬菜的接受度）而影响体重指数（BMI）。 | 研究证据：一项研究显示TAS2R3 SNP rs978739与BMI相关（PMID: 23966427） |
| 饮酒行为 | TAS2R3可能参与对酒精中苦味成分的感知，从而影响饮酒偏好和酒精摄入量。 | 研究证据：部分研究提示TAS2R3多态性与饮酒行为相关（PMID: 23966427） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体细胞 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠道细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs978739 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
| rs765007 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TAS2R3存在导致功能丧失的突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TAS2R3存在导致功能获得的突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAS2R3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• hsa04740 Olfactory transduction (KEGG)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
TAS2R3蛋白是苦味受体家族成员，由299个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域，属于G蛋白偶联受体。该蛋白主要在味觉受体细胞中表达，通过识别苦味化合物并激活G蛋白信号通路，介导苦味感知。TAS2R3的功能研究相对较少，但其在味觉中的作用已得到初步证实。
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